Cervical adenoma malignum

L’adénome malin du col de l’utérus débute généralement par une prolifération anormale des glandes productrices de mucus dans le col de l’utérus et n’est habituellement pas lié au papillomavirus humain (HPV). La présence de facteurs de risque ne signifie pas que vous développerez certainement la maladie. Un risque héréditaire important existe dans le syndrome de Peutz-Jeghers en raison d’une modification du gène STK11. Les médecins ont aussi observé chez certaines personnes une modification glandulaire précancéreuse du col de l’utérus avant l’apparition de ce cancer. Au-delà de cela, peu de facteurs de risque modifiables sont démontrés ; la plupart des facteurs de risque connus de l’adénome malin du col de l’utérus sont donc biologiques ou génétiques.

Facteurs de Risque Génétiques

L’adénome malin du col de l’utérus présente de forts liens avec des modifications héréditaires d’un gène appelé STK11. Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque plus élevé de cette tumeur en raison d’une variante germinale de STK11 transmise dans les familles. Le risque n’est pas une fatalité : il varie considérablement d’une personne à l’autre. Si votre famille est touchée par le syndrome de Peutz-Jeghers ou présente un schéma inexpliqué de polypes et de cancers, une consultation de génétique peut vous aider à comprendre votre risque personnel et les signes à surveiller, car les premiers symptômes de l’adénome malin du col de l’utérus peuvent être très discrets.

• Syndrome de Peutz-Jeghers: Une modification héréditaire du gène STK11 augmente le risque d’adénome malin du col de l’utérus. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie que chaque enfant a 50% (1 sur 2) de risque d’hériter de la variante. Le conseil génétique et le test génétique peuvent préciser le risque personnel.

• Altérations de STK11: Même en l’absence de syndrome de Peutz-Jeghers, de nombreuses tumeurs présentent une perte ou un dysfonctionnement de STK11 qui survient uniquement dans la tumeur. Ces modifications peuvent entraîner une croissance glandulaire anormale dans le col de l’utérus. Elles ne sont généralement pas héréditaires.

• Altérations de TP53: Certaines tumeurs portent des modifications de TP53, un gène qui contribue à contrôler la réparation cellulaire et la mort cellulaire. Lorsque TP53 est altéré, les cellules peuvent se multiplier et survivre alors qu’elles ne le devraient pas. Il s’agit de modifications acquises, et non héréditaires.

• Activation de KRAS: Une sous-population de tumeurs présente des modifications de KRAS qui activent les signaux de croissance. Cela peut accélérer la division cellulaire et la production de mucus dans les glandes cervicales. Ces modifications surviennent dans les cellules tumorales.

• Autres modifications géniques: Plus rarement, d’autres gènes qui régulent la croissance ou la réparation de l’ADN sont altérés. Le schéma exact varie selon la tumeur. L’analyse tumorale peut aider à identifier les voies activées.

Transmission

L’adénome malin du col de l’utérus est un cancer et ne peut pas se transmettre d’une personne à l’autre. Vous ne pouvez pas contracter ce cancer par voie sexuelle, par un baiser, en partageant des toilettes ou par des contacts quotidiens. Contrairement à de nombreux cancers du col de l’utérus liés à une infection persistante par le papillomavirus humain (HPV), l’adénome malin du col de l’utérus n’est généralement pas causé par le HPV. Un petit nombre de personnes présentent une maladie héréditaire rare (comme le syndrome de Peutz‑Jeghers) qui augmente le risque d’en développer un, mais le cancer lui-même n’est ni héréditaire ni contagieux. Il n’existe ni période de contagiosité ni nécessité d’isolement.

Quand tester vos gènes

Envisagez un test génétique si un adénome malin du col de l’utérus (adénocarcinome à déviation minimale) a été diagnostiqué chez vous, surtout à un jeune âge, ou s’il existe des antécédents familiaux de cancers gastro-intestinaux, gynécologiques ou du pancréas. Ce test cible des gènes comme STK11 (associé au syndrome de Peutz-Jeghers) afin d’orienter la surveillance et le traitement. Demandez conseil à un professionnel en génétique avant et après le test.

Envisager l’avenir peut sembler intimidant, mais la plupart des personnes souhaitent savoir ce que les années à venir leur réservent avec un adénome malin du col de l’utérus. Cette forme rare de cancer du col de l’utérus a tendance à évoluer de manière discrète, avec une infiltration profonde, ce qui peut retarder le diagnostic. Les médecins appellent cela le pronostic, un terme médical qui désigne les issues probables. Comme cette maladie peut mimer des modifications glandulaires bénignes à l’imagerie, voire à la biopsie, certaines personnes sont diagnostiquées à un stade plus avancé, et ce stade est le facteur le plus déterminant du pronostic.

Lorsque vous pensez à l’avenir, il est utile de savoir que les premiers signes de l’adénome malin du col de l’utérus peuvent être vagues, comme des pertes aqueuses ou de légers saignements après un rapport sexuel, d’où l’importance d’examens pelviens réguliers et d’un suivi rapide en cas de spotting inhabituel. Une maladie diagnostiquée à un stade plus précoce et entièrement retirée par chirurgie a généralement une meilleure survie, tandis qu’une maladie à un stade plus avancé comporte un risque plus élevé d’extension au bassin ou à l’abdomen. Les taux de survie rapportés varient largement d’une étude à l’autre, car cette affection est très rare et difficile à repérer, mais la tendance est claire : l’exérèse chirurgicale complète et des marges saines améliorent les chances de contrôle à long terme. En termes médicaux, le pronostic à long terme est souvent influencé à la fois par la génétique et par le mode de vie. Le risque de mortalité augmente lorsque le cancer est découvert tardivement ou ne peut pas être entièrement retiré ; à l’inverse, une surveillance étroite et des adaptations rapides du traitement peuvent réduire ce risque.

Avec le temps, la plupart des personnes qui restent sans cancer pendant les premières années après le traitement voient leur risque de récidive diminuer, même si un suivi attentif par examens pelviens et imagerie est habituel. Si le cancer réapparaît, les options peuvent inclure une nouvelle chirurgie, la radiothérapie ou la chimiothérapie, et des approches ciblées plus récentes peuvent être envisagées dans des centres spécialisés. Parlez avec votre médecin de ce que votre pronostic personnel pourrait être. Avec une prise en charge continue, de nombreuses personnes conservent une bonne qualité de vie au quotidien après le traitement, même si leur plan de soins comprend des examens d’imagerie et des visites en consultation à intervalles réguliers.

Le traitement de l’adénome malin du col de l’utérus, une forme rare de cancer du col de l’utérus, associe habituellement la chirurgie et des thérapies ciblées selon l’étendue de la maladie et selon que la préservation de la fertilité soit un objectif. Pour beaucoup de personnes, le traitement principal est une intervention chirurgicale visant à retirer le col de l’utérus et l’utérus (hystérectomie), parfois avec ablation des ganglions lymphatiques voisins ; chez les personnes souhaitant préserver leur fertilité, une chirurgie plus limitée peut être envisagée dans des cas très sélectionnés, dans des centres spécialisés. Selon le stade, les médecins peuvent ajouter une radiothérapie, une chimiothérapie, ou les deux, afin de réduire le risque de récidive du cancer ; un médecin peut adapter votre dose pour équilibrer les bénéfices et les effets indésirables. Comme cette tumeur peut mimer une maladie bénigne et s’étendre précocement, il est important d’être pris en charge dans un centre expérimenté dans les cancers rares du col de l’utérus, et une analyse génétique de la tumeur peut être utilisée pour orienter des options plus récentes et personnalisées lorsqu’elles sont disponibles. Demandez à votre médecin quelle est pour vous la meilleure option de départ, et comment les examens d’imagerie de suivi et les examens pelviens s’intégreront à votre plan à long terme.

La plupart des cas d’adénome malin du col de l’utérus ne semblent pas être héréditaires ; ils surviennent sans cause familiale connue et ne sont généralement pas liés à un HPV à haut risque. Un groupe plus restreint est associé au syndrome de Peutz-Jeghers, une affection héréditaire causée par des modifications du gène STK11, qui augmente le risque de ce cancer rare du col de l’utérus. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Si plusieurs apparentés présentent des signes de Peutz-Jeghers ou des cancers associés, un professionnel de la génétique peut vous aider à discuter d’un test du gène STK11 et d’un dépistage gynécologique adapté. Il est important de noter qu’identifier une modification de STK11 dans la tumeur ne signifie pas toujours qu’elle était héréditaire ; parfois, elle se limite aux cellules cancéreuses. Si vous vous interrogez sur le risque héréditaire d’adénome malin du col de l’utérus, il est le plus souvent lié au syndrome de Peutz-Jeghers plutôt qu’à la plupart des familles.

Les saignements ou les pertes aqueuses provenant du col de l’utérus peuvent être confondus avec des troubles gynécologiques fréquents comme les fibromes ou les infections, ce qui retarde parfois la reconnaissance d’une situation plus grave. Comme les premiers signes de l’adénocarcinome à déviation minime du col de l’utérus peuvent être discrets, toute modification qui persiste malgré un traitement habituel mérite un examen plus approfondi.

Cette tumeur est bien connue pour son association avec le syndrome de Peutz-Jeghers, une maladie héréditaire, et les personnes qui en sont atteintes présentent un risque accru d’autres cancers, notamment de certaines tumeurs mucineuses de l’ovaire et du pancréas ; une prise en charge coordonnée avec la gynécologie, la gastroentérologie et la génétique est donc importante. Elle peut survenir en même temps qu’une hyperplasie glandulaire lobulaire de l’endocol (une prolifération glandulaire bénigne en apparence du col de l’utérus) et, plus rarement, avec des tumeurs mucineuses de l’ovaire, ce qui peut compliquer le diagnostic et la planification chirurgicale. Contrairement à la plupart des cancers du col de l’utérus, elle n’est généralement pas liée au VPH, de sorte qu’une infection à VPH ou des tests anormaux liés au VPH ne sont pas nécessairement associés à cette maladie.

La présence d’une autre maladie ne signifie pas toujours que ce cancer évoluera plus rapidement, mais cela veut dire que votre équipe peut adapter le dépistage, l’imagerie et le traitement pour tenir compte de l’ensemble de votre situation.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.